Dị tật sứt môi hở hàm ếch

Sứt môi hở hàm ếch là loại dị tật thường gặp nhất trong các bệnh bẩm sinh ở trẻ vừa mới chào đời. Tỉ lệ mắc bệnh khoảng 2,1/1.000. Đây là loại dị tật làm biến dạng vùng hàm mặt, gây mất thẩm mỹ rất cao. Phẫu thuật cần được tiến hành để “trả lại” cho đứa trẻ một dáng vẻ bình thường như bao đứa trẻ khác.

Không thể “hợp long” khép kín

Sứt môi (cleft lip) và hở hàm ếch (cleft palate) thường đi kèm với nhau. Nên được gọi chung là bệnh sứt môi hở hàm ếch (cleft lip and cleft palate). Tuy nhiên, trong một trường hợp bệnh cụ thể, bệnh nhân có thể chỉ bị một trong hai dị tật này hoặc cả hai.

Trong quá trình phát triển của thai nhi từ tuần thứ tư đến tuần thứ chín, các mô của môi và miệng vì một lý do nào đó mà phát triển bất thường. Các tế bào thuộc tổ chức của môi từ mỗi bên đầu phát triển hướng về nhau, thay vì “hợp long” khép kín, lại có một khe hở chính giữa. Tương tự, trong miệng cũng có một khe hở giữa vòm họng và khoang mũi.

Nguyên nhân gây ra bệnh sứt môi hở hàm ếch hiện vẫn nằm sau bức màn bí mật. Các nhà nghiên cứu cho rằng, bệnh có liên quan đến yếu tố môi trường và di truyền. Trong thời kỳ bào thai, các mô tạo thành môi và vòm miệng tiếp nối nhau vào tháng thứ hai và tháng thứ ba.

Trường hợp “rủi ro”, sự tiếp nối này không diễn ra hoặc chỉ diễn ra một phần và để lại khe hở. Gen gây sứt môi hở hàm ếch có thể di truyền từ bố hoặc mẹ sang con. Các nhà nghiên cứu thấy rằng, trong một số trường hợp thai nhi nhận được gen di truyền gây hở hàm ếch hoặc sứt môi, sau đó bị một số tác nhân của môi trường tác động gây ra dị tật bẩm sinh.

Các nhà khoa học cũng đã “cảnh báo” các đối tượng nguy cơ cao gây bệnh sứt môi hở hàm ếch cho con cái, gồm:

- Cả cha và mẹ hoặc cha/ mẹ mắc bệnh sứt môi hở hàm ếch (cho dù đã phẫu thuật trở lại bình thường).

- Khi mang thai, người mẹ tiếp xúc với một số hóa chất độc, nghiện thuốc lá, bia rượu hoặc tác dụng phụ của một số thuốc điều trị.

- Người mẹ bị béo phì hoặc mắc bệnh đái tháo đường khi mang thai.

- Yếu tố giống nòi. Tại Hoa Kỳ, trẻ sơ sinh người Mỹ bản địa mắc bệnh sứt môi hở hàm ếch nhiều hơn người Mỹ gốc Phi.

Các biểu hiện

Các biểu hiện của bệnh sứt môi hở hàm ếch ở trẻ sơ sinh được xác định một cách dễ dàng và gần như ngay lập tức sau tiếng khóc chào đời của trẻ. Đó là nỗi buồn đầu tiên mà trẻ dành cho người hộ sinh giúp trẻ chào đời. Sau đó là nỗi đau của người mẹ và gia đình…

Các biểu hiện thường thấy:

- Các khe hở hoặc vết nứt ở môi và vòm miệng.

- Một rãnh nhỏ ở môi hoặc kéo dài từ môi qua vòm miệng đến tận dưới mũi.

- Khe hở trong vòm miệng không gây ảnh hưởng ngoại hình bình thường của trẻ.

- Trường hợp hiếm thấy hơn và thường được phát hiện muộn khi khe hở chỉ xuất hiện ở các cơ của vòm miệng mềm, nghĩa là khe hở nằm dưới niêm mạc. Do khe hở nằm ở khu vực phía sau miệng và bị niêm mạc miệng che phủ, nên chỉ có thể được xác định khi khám kỹ họng trẻ.

Nhìn chung, các trường hợp này thường bị bỏ sót cho đến khi trẻ lớn hơn và dấu hiệu bệnh bộc lộ rõ rệt qua việc ăn uống khó khăn, phát âm giọng mũi, thậm chí thức ăn chảy ra từ mũi và nhiễm trùng tai mạn tính.

Hướng điều trị và phòng ngừa

Mục tiêu quan trọng nhất của việc điều trị là làm sao cho trẻ được ăn nói và có một diện mạo như bao đứa trẻ khác để phát triển bình thường và tránh những mặc cảm về sự thua thiệt. Phẫu thuật là cách tốt nhất và duy nhất để sửa chữa các khiếm khuyết do “sự bất công của tạo hóa”. Các phẫu thuật được tiến hành lần lượt theo thời gian lý tưởng như sau:

- Vá môi, khi trẻ 3 - 6 tháng tuổi.

- Vá hở hàm ếch, khi trẻ 12 tháng tuổi hoặc sớm hơn nếu có điều kiện.

- Phẫu thuật hỗ trợ khác nếu cần, như phẫu thuật ống tai, tái tạo ngoại hình sẽ được tiến hành khi trẻ từ 2 - 15 tuổi.

Do không biết rõ nguyên nhân gây bệnh nên không có các biện pháp phòng ngừa đặc hiệu. Tuy nhiên, các biện pháp sau đây cần được thực hiện nhằm hạn chế thấp nhất các yếu tố nguy cơ dẫn đến bệnh sứt môi, hở hàm ếch ở trẻ sơ sinh:

- Phụ nữ mang thai cần tránh nghiện thuốc lá, bia rượu, tránh tiếp xúc với các loại hóa chất độc hại, không tùy ý sử dụng bất kỳ một loại thuốc điều trị nào mà không có sự tham vấn với các nhà chuyên môn.

- Uống bổ sung các loại vitamin và chất khoáng cần thiết theo chỉ định của bác sĩ trong khi mang thai. Điều này sẽ làm giảm nguy cơ trẻ bị mắc các dị tật bẩm sinh.

- Nếu gia đình có yếu tố tiền sử bị bệnh sứt môi hở hàm ếch, cần sự tư vấn của các bác sĩ chuyên khoa trước khi mang thai.

- Phụ nữ mang thai cần siêu âm và xét nghiệm nước ối để phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh và trao đổi với các nhà chuyên môn cân nhắc đưa ra quyết định tiếp tục hoặc chấm dứt sự mang thai.

Ngày nay, siêu âm trong quá trình mang thai được ưa chuộng vì tính an toàn và hiệu quả. Từ tuần thứ 13 của thai kỳ, bệnh sứt môi hở hàm ếch có thể được “nhìn thấy” từ bên ngoài. Thai càng lớn thì hình ảnh càng rõ ràng và chính xác.